無創產前DNA檢測

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 1. 什么是無創產前DNA檢測？

無創產前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術，該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法，對孕婦外周血中的游離DNA進行檢測和分析，是一項安全、精確、快速的新型檢測技術。

目前發病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），都在其檢測范圍內。

2. 技術原理

1997年，香港中文大學的研究人員發現孕婦外周血的血漿和血清中存在游離的胎兒DNA，這使得通過采集孕婦外周血檢測胎兒的染色體疾病成為了可能。

近年來，高通量測序技術的發展十分迅速，相對于傳統測序技術具有通量高、成本低的特點，每次實驗可以產生幾十Gb到幾百Gb的數據量，同時單個核酸測序的成本則急劇下降。此外，高通過量測序技術的高準確性、高靈敏度等特點使得這項技術在人類健康領域得到廣泛的應用。
無創產前DNA檢測技術原理

 

以唐氏綜合征檢測為例，研究發現，對于孕婦外周血中游離的胎兒DNA，由于唐氏綜合征胎兒比正常胎兒多一條21號染色體，導致懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦外周血中21號染色體含量比正常孕婦略高。

通過對孕婦外周血中21號染色體的相對含量進行直接檢測，分析比對受檢者與普通孕婦人群的外周血中21號染色體含量水平，即可進一步得到受檢者生育唐氏兒的風險。結合新一代高通量測序技術，其檢測靈敏性和精確度大大提高，檢測周期也大大縮短。 
產前檢測技術比較

溫馨提示

1. 檢測準備。抽血前無需空腹，保持正常飲食作息即可。

2. 檢測周期。抽血后7-10個工作日內出具專業檢測報告

3. 貼心保險。  為了讓每位孕婦更加放心地參加檢測，安諾優達為所有受檢孕婦購買保險。

 

適用人群：

血清學篩查顯示胎兒為常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

有介入性產前診斷禁忌癥者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13-三體綜合征風險者。

有以下幾種情形的孕婦屬于慎用人群，包括：

1、早、中孕期產前篩查高風險。

2、預產期年齡≥35歲。

3、重度肥胖（體重指數＞40）。

4、通過體外受精-胚胎移植方式受孕。

5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

6、雙胎及多胎妊娠。

7、醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

注：不適用人群

1、孕周＜12+0周。

2、夫婦一方有明確染色體異常。

3、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

5、 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

6、孕期合并惡性腫瘤。

7、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

        除外上述不適用情形的，孕婦或家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。

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